Организация создана в 1992 году.
Цель: Помощь больным и семьям с наследственными болезнями нервно-мышечными и нейородегенератвиными и редкими болезнями, повышение уровня знаний и информационное обеспечение врачей и больных, содействие внедрение новых методов диагностики, лечения и профилактики редких болезней, разработка проекта Национального плана стратегии развития редких болезней и внедрения сиротских препаратов (Orphan drugs).
Основатель и президент Асоциации врач невролог и мед. генетик, руководитель Республиканского центра и зав. курсом медицинской генетики Ереванского государственного университета, доцент Матевосян Аальберт Арьташеович